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Rare varianti non sinonime individuate sul gene cAMP-GEFII in famiglie con fenotipo autistico


Si ipotizza che il cromosoma 2q21-q33 contenga dei loci di sensibilità per l’autismo.

Ricercatori del Dipartimento di Biologia Evoluzionistica Sperimentale dell’Università di Bologna hanno studiato alcuni geni ( TBR-1 , GAD-1 , DLX1, DLX2, cAMP-GEFII, CHN1, ATF2, HOXD1, NEUROD1 ) per vedere se fossero coinvolti nello sviluppo di autismo.

Quattro rare varianti non sinonime sono state identificate nel gene cAMP-GEFII.

Queste varianti sono state identificate in 5 famiglie con fenotipo autistico. ( Xagena2003 )

Bacchelli E et al, Mol Psychiatry 2003; 8:916-924


Psyche2003


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