La sindrome di Prader-Willi ( PWS ) è un disordine dello sviluppo neurologico complesso causato da un'anomalia sul braccio lungo del cromosoma 15 (q11-q13) che si traduce in una serie di caratteristiche comportamentali, tra cui eccessivo interesse nel cibo, dermatillomania ( skin-picking ), difficoltà con cambiamenti della routine e comportamenti ossessivi e compulsivi.
Lo skin-picking ( escoriazioni da nevrosi ) può causare infezioni gravi e potenzialmente pericolose per la vita.
Recenti evidenze hanno indicato che il neurotrasmettitore eccitatorio glutammato è alterato nei comportamenti ossessivi-compulsivi e la modulazione della via glutaminergica può diminuire i comportamenti compulsivi, come tirarsi i capelli in modo ricorrente ( tricotillomania ) o comportamenti di skin-picking.
Si ritiene che la Acetilcisteina ( NAC; N-Acetilcisteina ), un derivato della cisteina, agisca tramite la modulazione dei recettori NMDA del glutammato o aumentando il glutatione.
Un totale di 35 persone con sindrome di Prader-Willi confermata ( età 5-39 anni, 23 femmine / 12 maschi ) e comportamento di skin-picking per più di 1 anno sono stati trattati con Acetilcisteina alla dose di 450-1.200 mg/giorno.
I sintomi di skin-picking e le lesioni aperte sono stati valutati dopo 12 settimane di trattamento contando e misurando le lesioni prima e dopo il trattamento.
Tutti i soggetti ( n=35 ) hanno presentato un miglioramento nei comportamenti di skin-picking.
Dieci individui ( 29%; 6 maschi e 4 femmine ) non hanno avuto una risoluzione completa del comportamento di skin-picking, ma sono andati incontro a una significativa riduzione del numero di lesioni attive.
Sono necessari studi clinici controllati con placebo a lungo termine per valutare ulteriormente il potenziale beneficio di questo trattamento a base di Acetilcisteina. ( Xagena2013 )
Miller JL, Angulo M, Am J Med Genet 2013; Epub ahead of print
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